Síndrome de Turner: una de las problemáticas es el retraso en el diagnóstico

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Síndrome de Turner: una de las problemáticas es el retraso en el diagnóstico

El síndrome de Turner es una condición genética que se presenta en niñas que nacen con la ausencia parcial o total de un cromosoma X. El 28 de agosto se celebra su Día Mundial

Martha Cortez
Martha Cortez, es la vicepresidenta de la Fundación Ecuatoriana para el Síndrome de Turner.Cortesía

El retraso en el diagnóstico es uno de los principales problemas que enfrentan las personas que padecen síndrome de Turner, una enfermedad genética que afecta solamente a las mujeres y que puede generar importantes problemas de salud.

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"Aunque es un padecimiento que puede diagnosticarse, incluso previo al nacimiento, muchas veces no se detecta sino hasta adolescencia o la edad adulta", dijo este martes en conferencia de prensa el endocrinólogo mexicano Mario Molina.

Por el Día Mundial del síndrome de Turner, que se conmemora el 28 de agosto, el experto explicó que esta es una condición genética que se presenta en niñas que nacen con la ausencia parcial o total de un cromosoma X, acompañado de signos físicos característicos.

Se estima que afecta a 1 de cada 2.500 recién nacidas vivas y en México se estima que unas 28.000 mujeres están diagnosticadas.

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A pesar de que nada es absoluto, las características de las mujeres con este síndrome van desde una baja talla en estatura, cuellos más anchos de lo normal y diferencias de largo en las extremidades.

"Sin embargo, puede derivar en algunas otras enfermedades crónicas como diabetes, problemas cardiovasculares, otitis y complicaciones del riñón", apuntó el experto.

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No obstante, señaló que hasta 70 % de las niñas que viven con este padecimiento pueden llevar una vida relativamente normal, lo que provoca que personal médico y padres no detecten algunos de los signos de la enfermedad.

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"Muchas veces los padres piensan que es normal que tengan una estatura baja. Pero es importante que se tenga en cuenta la estatura promedio para su edad para poder sospechar de esta enfermedad", puntualizó.

Indicó que la única forma certera y confiable de diagnosticarlas es el análisis del cariotipo, donde se toma una muestra de sangre que tras ser examinada detecta si hay alteraciones en el número de cromosomas o la ausencia de los mismos.

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El síndrome de Turner está catalogado como una enfermedad rara dada su baja frecuencia, pero requiere de un diagnóstico oportuno para poder emitir un manejo multidisciplinario.

"Se requiere desde un pediatra, hasta genetista, cardiólogo, oftalmólogo, endocrinólogo, otorrinolaringólogo, ortopedista, ginecólogo", detalló el pediatra Horacio del Olmo.

El experto explicó que es importante que cuando las pacientes son diagnosticadas se inicie con un tratamiento de hormona de crecimiento, con el fin de que mejorar su pronóstico de estatura.

Además, señaló que con aunque pueden tener mayores comorbilidades que una niña que no se vea afectada por este síndrome, "si se manejan de manera oportuna la esperanza de vida es como la de cualquier persona".

Los tratamientos, señaló Del Olmo, deben estar enfocados en mantener la calidad de vida de las niñas, evitando las alteraciones endocrinológicas que conlleva el padecimiento.

Andrea Torres, presidenta de la Asociación de Síndrome de Turner de México, fue diagnosticada cuando tenía 7 años y gracias a sus tratamientos hoy tiene 47 años y se dedica a ayudar a pacientes y sus familias para afrontar este síndrome.

"Nuestra labor es guiar a las pacientes que conozcan más sobre su trastorno, brindarles soporte emocional, apoyo en la recaudación de fondos para sus tratamientos, y darle visibilidad a todas sus historias", finalizó.